Humangenetik


Unser Labor führt für Sie auch Analysen zur humangenetischen Diagnostik durch und kann Ihnen sogar eine humangenetische Beratung durch unsere Humangenetikerin Frau Dr. Harder anbieten. Hier ist zu beachten, dass bei seltenen und sehr teuren Genuntersuchungen vor der Beauftragung der Analyse eine Kostenübernahmeerklärung von der Krankenkasse des Patienten eingeholt werden muss. Dies gilt für private und gesetzliche Krankenversicherungen in gleicher Weise.

In jedem Fall ist das schriftliche Einverständnis des Patienten und eine Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz notwendig. Eine entsprechende Vorlage finden sie hier.

Bei präventiven Genuntersuchungen bzw. bei Untersuchungen Blutsverwandter von genetisch Erkrankten muss ebenso zuvor eine humangenetische Beratung veranlasst werden.

Für Praxisteams haben wir wichtige Hinweise zur Gewinnung der Proben sowie zu rechtlichen Rahmenbedingungen zusammengestellt.

Merkblatt zur Humangenetik

Gewinnung der Proben

  • Für die DNA-Diagnostik benötigen wir als Probenmaterial
  • EDTA-Blut (bevorzugt)
  • Einen Abstrich der Mundschleimhaut
  • Gewebeproben
  • Bei der Blutprobe werden von Erwachsenen und Kindern 2 bis 3 ml benötigt.
  • Bei Säuglingen und Kleinkindern sind es 200 μl bis 1 ml. 
  • EDTA-Monovetten müssen sofort nach der Entnahme mehrmals geschwenkt werden. 
  • Bei Abstrichen von der Mundschleimhaut bitte mit dem Tupfer sechsmal fest an der Innenseite der Wange entlang streichen. Den Tupfer ca. zwei Stunden trocknen lassen. Der Proband sollte mind. 30 min. vor der Probenentnahme weder gegessen noch getrunken haben (siehe auch Produktinformation der verwendeten Tupfer).


Rechtliche Rahmenbedingungen

Das Gendiagnostikgesetz verlangt bei humangenetischen Untersuchungen das schriftliche Einverständnis des Patienten nach einer ärztlichen Aufklärung. Ein entsprechendes Formblatt zum Ausdrucken finden Sie hier.

Bitte beachten Sie, dass molekulargenetische Untersuchungen, die nicht zur Aufklärung einer schon klinisch manifesten Erkrankung veranlasst werden, sondern der Klärung einer genetischen Veranlagung dienen bzw. eine prädiktive Fragestellung beinhalten, stets eine humangenetische Beratung vor und nach der Analyse durch einen hierfür qualifizierten Arzt voraussetzen.