Genetische Beratung

Onkologische Erkrankungen

Rund 30% der Krebserkrankungen treten durch Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen auf. Solche Mutationen können anhand von molekulargenetischen Untersuchungen einer Blutprobe von unserem Labor nachgewiesen werden.

Wird so eine Mutation gefunden, ist für erstgradige Verwandte (Eltern, Geschwister, Kinder) die Wahrscheinlichkeit diese Mutation ebenfalls zu tragen 50% - unabhängig vom Geschlecht.

 

Träger einer solchen Mutation haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorerkrankungen. Daher beraten wir Ratsuchende gerne in einem ausführlichen Gespräch. Zudem bekommen unsere Patienten von uns einen ausführlichen Arztbrief mit einer Aufstellung von geeigneten Vorsorgeuntersuchungen.

Die Patienten können von einem Hausarzt oder einem Facharzt an uns überwiesen werden. Sie können uns aber auch direkt anrufen und einen Beratungstermin vereinbaren. Die genetische  Beratung ist eine Kassenleistung.

 

Hinweise auf eine erbliche Veranlagung können sein:

  • vergleichsweise junges Erkrankungsalter
  • verschiedene Krebserkrankungen bei einer Person
  • mehrere Erkrankte in einem Familienzweig
  • bestimmte Kombinationen von Krebserkrankungen (z. B. Brust- und Eierstockkrebs, Darm-, Gebärmutter-, Bauchspeichdrüsen-, Magen- und Blasenkrebs usw.)

 

Welchen Nutzen bringt ein Gentest?

Sowohl für Gesunde als auch an Krebs Erkrankte aus Familien, welche bestimmte Verdachtskriterien erfüllen, kann ein Gentest hilfreich sein. Im Falle eines auffälligen Ergebnisses ermöglicht der Test eine auf das individuelle Risiko angepasste, intensivierte Früherkennung/Nachsorge sowie in einigen Fällen auch vorbeugende Maßnahmen. Wenn die familiäre Veranlagung hingegen ausgeschlossen wird, können unnötige Sorgen genommen werden. Dann reichen die altersentsprechenden Früherkennungsmaßnahmen aus, weil kein erhöhtes Krebserkrankungsrisiko besteht. Auch wenn das Wissen um ein möglicherweise deutlich erhöhtes Krebserkrankungsrisiko belastend wirken kann, ermöglicht ein Gentest oft eine selbstbestimmte Gesundheitsvorsorge.

 

Wer trägt die Kosten für einen Gentest?

Wenn bestimmte Verdachtskriterien erfüllt sind, werden die Kosten für den Gentest und meist auch auf Basis des Testergebnisses empfohlene Früherkennungsmaßnahmen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Bei den privaten Krankenkassen muss vorher häufig der Kostenvoranschlag mit einer Begründung der Untersuchung eingereicht werden. Bei der Beantragung der Kostenübernahme unterstützen wir Sie gern.

 

Nicht-onkologische Erkrankungen

Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen zu klären, ob eine Erkrankung oder eine Störung bei Ihnen oder Ihren Familienangehörigen eine genetische Ursache hat. Ob eine genetische Diagnostik durchgeführt wird, hängt von der Art der Erkrankung und Ihrer Entscheidung ab. Im Rahmen einer genetischen Beratung möchten wir Sie dabei unterstützen, selbst zu entscheiden wie weit eine Klärung der möglichen genetischen Ursachen sinnvoll ist. Die wichtigsten Inhalte der Beratung werden für Sie in einem verständlich gehaltenen Brief zusammengefasst. Alle an der Beratung und ggf. darauf folgenden genetischen Untersuchungen Beteiligten unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Es werden alle gesetzlichen Vorgaben, insbesondere des Datenschutzes, eingehalten.

 

Eine fachliche genetische Beratung soll Ihnen helfen, folgende Fragen zu beantworten:

  • Besteht bei mir oder in meiner Familie eine Veranlagung für eine Erkrankung/Behinderung/Fehlbildung?
  • Welches Wiederholungsrisiko besteht bei mir/meinen Kindern oder weiteren Familienangehörigen?
  • Welche diagnostischen bzw. Früherkennungs- oder Vorbeugungsmaßnahmen sind sinnvoll?

 

Eine fachärztliche genetische Beratung dauert in der Regel ca. 1 Stunde und umfasst u.a.:

  • Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
  • Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte (Bitte bringen Sie dazu alle Ihre Fragestellung betreffenden Befunde zur Beratung mit – falls vorhanden auch von Familienangehörigen.)
  • Körperliche Untersuchung, falls für die Abklärung der Fragestellung erforderlich
  • Untersuchung von Blut oder anderen Geweben, falls für die Abklärung der Fragestellung erforderlich
  • Abschätzung spezieller genetischer Risiken bei Ihnen und Ihren Familienangehörigen
  • Beratung über allgemeine genetische Risiken
  • Beratung über mögliche Auswirkungen der vorliegenden/erhobenen Informationen (Befunde) für Ihre Lebens- und Familienplanung und Ihre Gesundheit
  • Vermittlung von Unterstützungsangeboten (psychologische Beratung, Ernährungsberatung, Kontakte zu Selbsthilfegruppen usw.)

 

Die Kosten für die genetische Beratung trägt Ihre Krankenkasse.

 

Wer trägt die Kosten für einen Gentest?

Wenn bestimmte Verdachtskriterien erfüllt sind, werden die Kosten für den Gentest und meist auch auf Basis des Testergebnisses empfohlene Früherkennungsmaßnahmen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Bei den privaten Krankenkassen muss vorher häufig der Kostenvoranschlag mit einer Begründung der Untersuchung eingereicht werden. Bei der Beantragung der Kostenübernahme unterstützen wir Sie gern.

Wenn Sie eine genetische Beratung wünschen, können Sie gerne einen Beratungstermin mit uns vereinbaren.

 

Unerfüllter Kinderwunsch (Infertilität)

Die Gründe für einen unerfüllten Kinderwunsch sind vielfältig. Neben hormonellen Störungen können u.a. durchgemachte Infektionen der Eileiter, der Samenleiter oder der Hoden, aber auch genetische Ursachen vorliegen. Die häufigste genetische Ursache für einen unerfüllten Kinderwunsch ist eine Chromosomenveränderung. Neben einer Veränderung der Geschlechtschromosomen (X und Y Chromosomen) kann auch eine sog. balancierte Chromosomentranslokation der Grund für eine Fruchtbarkeitsstörung sein. Dabei sind kleine Abschnitte der Chromosomen (Träger der Erbanlagen) wechselseitig ausgetauscht. Genetische Mutationen im Erbgut, die zur hormonellen Fehlsteuerung des Zyklus oder zu einer Blutgerinnungsstörung bei der Frau oder zur Störung der Bildung von Samenzellen beim Mann führen, können ebenfalls die Ursache für eine Infertilität sein.

Im Rahmen der genetischen Beratung kann geklärt werden, welche genetische Gründe der Infertilität bei einem Paar am wahrscheinlichsten sind und entsprechende Untersuchungen, wie z.B. eine Chromosomenanalyse, Gerinnungsdiagnostik oder molekulargenetische Untersuchungen eingeleitet werden.

Die Kosten für die genetische Beratung und die Diagnostik trägt Ihre Krankenkasse.

Dr. med. Lana Harder

Fachärztin für Humangenetik

(040) 97 07 999 - 89
harder@labor-heidrich.de